Infantiili neuronaali seroidilipofuskinoosi on varhaislapsuuden etenevä keskushermostotauti. Pienten lasten vaikeista aivotaudeista INCL on maassamme yleisin. Silti tauti on harvinainen; vuosittain todetaan keskimäärin 3 uutta INCL-lasta. Tieto taudin harvinaisuudesta ei lohduta, jos joutuu kohtaamaan sen omassa lapsessaan.

Perinnöllisyys

INCL-tauti on mahdollinen, jos molemmat vanhemmat ovat taudin kantajia ja lapsi saa INCL-taudin vain, jos hän perii tautia aiheuttavan geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Joka 70. suomalainen kantaa INCL-geenivirhettä.

Tutkimukset

Taudin kantajuus voidaan nykyään tutkia kenestä tahansa yksinkertaisella verikokeella. Biokemialliset tutkimukset ovat osoittaneet, että tietyn palmityyli-proteiinitioesteraasi (PPT) entsyymin häiriö aiheuttaa INCL-taudin. Tämä viallinen geeni sijaitsee krosomissa 1 (1q32). INCL-tauti johtaa lapsen vaikeaan kehitysvammaan ja varhaiseen kuolemaan. INCL-lapsen elämänkaari on keskimäärin 9-11 vuoden mittainen.

Selviytyminen

Vaikkei tautia voida parantaa, on monia keinoja helpottaa lapsen oloa taudin suhteen. Jokainen elämä, lyhyt taikka pitkä, on yhtä arvokas ja merkityksellinen. Vaikeasti sairailla lapsilla on oikeus tulla kuulluksi silloinkin, kun he eivät parane.

INCL-tukiprojekti

Perheiden tukena ja lukemattomien käytännön asioiden selvittäjänä toimii oma erityistyöntekijä, INCL-projektisihteeri. Tämä INCL-perheiden tukiprojekti alkoi 1990 RAY :n eli Raha-automaattiyhdistyksen tuella, aluksi INCL-yhdistyksen, nykyisin Kehitysvammaliiton alaisena. INCL-projektisihteerinä on alusta asti toiminut erikoissairaanhoitaja Pirjo Saari.

Omalla erityistyöntekijällä on olennaisen tärkeä tehtävä toimia mm. tiedonvälittäjänä esim. terveydenhuoltoon, sosiaalitoimeen ja Kelaan päin. Perheet kokevat usein raskaana sen, että tuntevat olevansa INCL-taudin ainoita asiantuntijoita. On ikävää joutua perustelemaan INCL-taudin oikeutusta vaikka johonkin etuuteen, kun voimia tarvittaisiin ihan jokapäiväiseen arkeen.