INCL (Infantil Neuronal Ceroid-Lipofuscionosis) är en grav fortskridande sjukdom i det centrala nervsystemet hos småbarn. I denna patientgrupp är INCL den mest allmänna svåra hjärnsjukdomen i vårt land (Finland). Ändå är sjukdomen sällsynt; årligen upptäcks endast i medeltal 3 nya INCL-barn i hela landet. Vetskapen om sjukdomens sällsynthet tröstar dock inte, om ens eget barn insjuknar i INCL.
Ärftlighet
INCL-sjukdomen kan uppstå, om båda föräldrarna är s.k. bärare av sjukdomsgenen. Barnet får INCL-sjukdomen endast om han/hon ärver genfelet av bägge föräldrarna. Var 70:nde finländare är bärare av INCL-genfelet, detta oftast utan att man som bärare själv är medveten om detsamma.
Undersökningar
Huruvida man bär på genfelet kan numera påvisas med ett enkelt blodprov. Biokemiska undersökningar har visat att INCL förorsakas av ett felaktigt enzym i PPT (palmityle-proteinetioesteras). Den felaktiga genen finns i 1:a kromosomen (1q32). INCL-sjukdomen leder till grav utvecklingsstörning och tidig död. INCL-barnens livslängd är i medeltal 9-11 år.
Mycket kan göras
Även om sjukdomen inte går att bota finns det ändå många sätt att göra barnets liv lite drägligare. Varje liv, kort eller långt, är värdefullt och meningsfullt. Även obotligt svårt sjuka barn har rätt att bli hörda.