INCL (Infantil Neuronal Ceroid-Lipofuscionosis) är en grav fortskridande sjukdom i det centrala nervsystemet hos småbarn. I denna patientgrupp är INCL den mest allmänna svåra hjärnsjukdomen i vårt land (Finland). Ändå är sjukdomen sällsynt; årligen upptäcks endast i medeltal 3 nya INCL-barn i hela landet. Vetskapen om sjukdomens sällsynthet tröstar dock inte, om ens eget barn insjuknar i INCL.

Ärftlighet

INCL-sjukdomen kan uppstå, om båda föräldrarna är s.k. bärare av sjukdomsgenen. Barnet får INCL-sjukdomen endast om han/hon ärver genfelet av bägge föräldrarna. Var 70:nde finländare är bärare av INCL-genfelet, detta oftast utan att man som bärare själv är medveten om detsamma.

Undersökningar

Huruvida man bär på genfelet kan numera påvisas med ett enkelt blodprov. Biokemiska undersökningar har visat att INCL förorsakas av ett felaktigt enzym i PPT (palmityle-proteinetioesteras). Den felaktiga genen finns i 1:a kromosomen (1q32). INCL-sjukdomen leder till grav utvecklingsstörning och tidig död. INCL-barnens livslängd är i medeltal 9-11 år.

Mycket kan göras

Även om sjukdomen inte går att bota finns det ändå många sätt att göra barnets liv lite drägligare. Varje liv, kort eller långt, är värdefullt och meningsfullt. Även obotligt svårt sjuka barn har rätt att bli hörda.

INCL-stödprojekt

Som stöd till familjerna fungerar en egen specialmedarbetare, en INCL-projektsekreterare. Hon kan vara med och utreda och stöda familjen i allt praktiskt. Detta stödprojekt kom i gång år 1990 tack vare ekonomiskt stöd av PAF (Penningautomatföreningen). Projektsekreteraren, som först verkade under INCL-föreningen, verkar numera under Förbundet Utvecklingshämning. Som INCL-projektsekreterare har från första början verkat Pirjo Saari som till utbildningen är specialsjukskötare.

Den egna specialmedarbetare har många viktiga uppgifter; såsom att fungera som en länk och sprida på information till hälsovården, socialväsendet och gentemot FPA. Familjerna upplever det som tungt om man märker att man ensam är expert i INCL-sjukdomen. Det är tråkigt då man blir tvungen att motivera INCL-sjukdomens berättigande till exempelvis någon viss förmån när man skulle behöva sina krafter till att sköta om vardagens utmaningar.